21体高风险做无创还是穿刺（21体高风险做无创还是穿刺检查）
本文目录一览：
- 1、唐筛21三体高风险 1/68，nt值正常 是否可以先做无创，如果无创通过就不做羊穿？
- 2、21三体综合征临界高风险是什么意思
- 3、唐筛21三体高危。做无创dna好还是羊水穿刺好
- 4、唐筛21三体综合1：754临界风险，要不要做无创？好纠结
- 5、唐筛高风险做无创还是羊穿呢？原因是何？
- 6、唐筛结果21三体综合症风险值1:990需要做无创吗？
唐筛21三体高风险 1/68，nt值正常 是否可以先做无创，如果无创通过就不做羊穿？
你好，这样的情况，建议做羊水穿刺，羊水穿刺是可以确定诊断的，无创dna检查的项目少，而且属于筛查，并不能确定诊断。
21三体综合征临界高风险是什么意思
就是新生儿有较高可能先天愚型。
21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
扩展资料：
预防唐氏综合征的方法
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。
如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
参考资料来源：百度百科-唐氏综合征
唐筛21三体高危。做无创dna好还是羊水穿刺好
在这三项筛查当中，羊水穿刺的准确性是最高的，只是有一定风险。从你唐氏筛查的风险数值来看，建议你最好是直接做羊水穿刺，准确度是最高的。
唐筛21三体综合1：754临界风险，要不要做无创？好纠结
建议做无创或羊水穿刺进一步检查噢。
而唐氏出现“高危”或临界字样，提示有胎儿患病的风险，但并不代表胎儿一定有问题，孕妈妈没必要过于恐慌。
接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿，确诊唐氏儿一般用无创基因检测、羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。
总之，唐筛高风险，不代表胎宝宝一定是有问题的，孕妈妈可以再总结一下自己的情况，例如年龄、遗传、孕周等，根据自己的需要，再做进一步检查，确认胎宝宝的情况。
唐筛高风险做无创还是羊穿呢？原因是何？
许多孕妇做唐氏筛查检验，都是会发生高风险字眼，发生高风险并不意味着胎儿就一定有什么问题，由于唐筛检查的准确度仅有70%上下，而做无创dna和羊水穿刺术的诊治结论比唐氏筛查确诊结论会更精确一些。 无创对于21三体的准确度达99%，羊穿几乎达100%。所以说假如唐氏筛查高风险的孕妈妈，为了避免错杀可怜的小性命，必须做无创dna或是是做羊水穿刺术。唐氏筛查高风险再做无创检验，一部分全是能根据的。唐氏筛查高风险，许多胎儿是没有问题的，仅有一小部分胎儿是唐氏宝宝，终究产生唐氏宝宝的可能性并不是很高的。
依据你给予的状况，可以同时挑选做羊穿，假如对羊穿心怀顾虑，由于仅仅21三体高风险，还可以先做先无创基因检查，由于无创DNA检验21三体的准确度达99%。假如无创DNA或是高风险，就一定要做羊穿了，表明小宝宝产生唐氏宝宝的几率很高作为两个孩子的宝妈妈，本人依据自身的工作经验，跟您共享一下育儿心得！据本人的掌握，做无创很有可能风险性没那么大或是没风险性！可是假如做羊水穿刺术，会比无创风险性大许多的。
实际要挑选做哪一个，或是按照你的孕检医师给您的提议，通常情况下，医师也会提议风险非常小的来给您做这方面的查验！您只需释放压力心理状态，很多人唐筛检查高风险，之后也全是进行了这方面查验，才明确小宝宝的身体健康生长发育的。无创DNA仅仅一个筛选实验，不可以100%清除胎儿的出现异常，并且对双胞胎和嵌合体的染色体变异是个盲点，只对21.18.13-三体等病症的准确度高，必需的过程中也是要开展羊水穿刺术的。
羊水穿刺的最佳时间是怀孕18-24周。此刻胎儿小，羊水相对性较多，胎儿周边有较宽的羊水带，用针穿刺术提取羊水时，不容易扎伤胎儿，提取20mL羊水，只占羊水总产量的1/20-1/12，不容易造成子宫体陡然缩小而小产。此外这一阶段羊水中的魅力体细胞占比较大，细胞培养基存活率高，可供制片人、上色，作胎儿染色体核型剖析、性染色体遗传疾病确诊和性别判断，也可以用羊水体细胞DNA作出基因病确诊、代谢病诊断。测量羊水中甲胎蛋白高，还可确诊胎儿开放式神经管缺陷等。
唐筛结果21三体综合症风险值1:990需要做无创吗？
你好，这个检查结果说明胎儿出现21三体综合征的可能性是在990分之一，属于临界风险的数值。一般这种情况不是必须进行无创DNA或羊水穿刺检查的，一般出现高风险的情况的话，则需要进行上述检查，临界风险的话，建议进行检查排除。
