唐筛高风险值1231(唐筛高风险值怎么看)
唐筛21三体高风险意味着什么?
唐氏21三体又叫做唐氏综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750;
你的情况具体看看数值,然后做进一步检查;
唐氏筛查高风险是什么意思?应该怎么办?
全称唐氏综合症
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏筛查各项指标正常值
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐,当然如果你不放心,可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症,先天愚型儿的,是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与,知情选择。和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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5)怎样查看化验结果?
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6)唐筛检查的准确度是多少?
唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐筛高风险1:33,怎么办啊?
从你的检查结果,唐筛高风险1/33,属于高风险,可能怀上神经管畸形的胎儿,但不是一定的。相反风险度正常的人也不是一定不会有这种可能。建议做羊水穿刺,脐带血化验检查,以便进一步明确诊断。b
唐筛高风险怎么办
因为唐筛是有很大缺陷的,它主要是根据激素、年龄、体重、孕周等水平来推测的,有很高的误诊和漏诊的。但是羊水穿刺又有很高的风险,很容易造成胎儿宫内感染和流产等。建议如果不想做羊水穿刺的话可以先进行一个无创产前基因检测。只需要抽取孕妇的外周血5ml就可以了,准确率高达99%以上,目前已经做了一万五千多例了,现在全国主要是华大基因在做这个检测,像北京301医院、重庆西南医院等等医院都是他们的合作医院,也可以上它们网站查看所有的检测医院的。希望可以帮到你。
唐筛高风险,怎么办?好担心
确实属于高风险了,但是需要明确的是,不是说高风险了一定就是唐氏综合症,因为这个唐筛准确率据统计只有70%~80%左右,还有5%的假阳性,不过医生对这种报告也是没有办法,只能建议孕妇做羊穿进行核型分析来确定胎儿是否健康。不过现在有种新技术,叫无创产前基因检测,针对21三体检测的准确率很高,99%以上,可以不用羊穿直接抽血就能进行检测,没有风险,很安全,你可以百度一下华大基因生育健康中心,里面有介绍。
唐筛高风险
唐氏筛查高风险但是不能说孩子绝对有问题,我有个朋友就是高风险,去了很多大医院都建议她别要这个孩子了,可是她舍不得把孩子打掉,她犹豫了很久,最后她婆婆说:“生下来吧,要是是傻子我一个人负责养,不用你们管。”最后她就冒着风险把孩子生下来了,她真幸运,孩子生下来后是正常的。可是她是冒着风险生的,万一生出有病的孩子那就太痛苦了,唐氏综合征又治不好。所以怎么取舍还是要你们自己决定,可以选择做羊膜穿刺或绒毛检查,但是这两种检查是侵入性检查,有一定的风险,通过检查胎儿的染色体,可以基本确诊胎儿有没有唐氏综合征和其他染色体病,最好不要向我朋友那样去赌运气,这可是一辈子的事。